Talasēmija ir asins slimība, kuras dēļ sarkano asins šūnu hemoglobīns (Hb) nedarbojas normāli. Šai ģenētiskajai slimībai var būt pazīmes un simptomi, kas atšķiras no cilvēka uz cilvēku. Kādas ir talasēmijas pazīmes un simptomi, kas jāuzmanās?
Talasēmijas pazīmes un simptomi
Talasēmijas slimnieku ķermenis nevar pareizi ražot hemoglobīnu sarkanajās asins šūnās. Hemoglobīna funkcija ir skābekļa izplatīšana caur asinsriti visā ķermenī.
Šis skābekļa sadalījuma trūkums var ietekmēt veselības stāvokli, tāpēc cilvēkiem ar talasēmiju parādās noteiktas pazīmes un simptomi.
Simptomu smagums katram pacientam var būt atšķirīgs atkarībā no pārciestās talasēmijas veida. Patiesībā cilvēki ar nelielu talasēmiju var arī nejust nekādas pazīmes un simptomus.
Šīs ir galvenās pazīmes, kas parasti tiek konstatētas pacientiem ar talasēmiju:
1. Anēmija
Gandrīz visiem cilvēkiem ar talasēmiju, īpaši tiem, kuriem ir mērens un smags līmenis, būs pazīmes, kas līdzinās anēmijai. Anēmijas smagums arī atšķiras, sākot no vieglas, vidēji smagas līdz smagai.
Parasti cilvēki, kuri cieš no nelielas talasēmijas, piedzīvo tikai vieglu anēmiju. Tikmēr cilvēkiem ar smagu talasēmiju būs izteiktākas anēmijas pazīmes. Šīs pazīmes parasti sāk parādīties, kad mazulis sasniedz 2 gadu vecumu.
Tālāk ir norādīti smagas anēmijas simptomi, kas rodas cilvēkiem ar smagu vai vidēji smagu talasēmiju:
- Bāla āda un seja
- Reibonis vai galvassāpes
- Samazināta ēstgriba
- Ķermenis bieži jūt nogurumu
- Grūti elpot
- Tumšs urīns
- Neregulāra sirdsdarbība
- Nagi izskatās trausli
- Iekaisums vai piena sēnīte uz mēles
2. Pārāk daudz dzelzs organismā
Vēl viena īpašība, kas bieži sastopama pacientiem ar talasēmijas slimību, ir augsts dzelzs līmenis organismā. Šis stāvoklis rodas tāpēc, ka ir bojāts sarkano asins šūnu skaits un organisms mēģina palielināt zarnās absorbētās dzelzs daudzumu. Nemaz nerunājot par to, ka ir papildu dzelzs iedarbība, ko parasti saņem asins pārliešanas procesā, lai ārstētu talasēmiju.
Pārmērīgs dzelzs daudzums organismā var ietekmēt liesas, sirds un aknu veselību un izraisīt šādus simptomus cilvēkiem ar talasēmiju.
- Neticams nogurums
- Locītavu sāpes
- Vēdersāpes
- Neregulāra sirdsdarbība
- Samazināta dzimumtieksme
- Neregulāras menstruācijas
- Augsts cukura līmenis asinīs
- Dzelte (ādas un acs ābolu baltumu dzelte)
Ja šis stāvoklis netiek nekavējoties ārstēts, tas var izraisīt citas slimības, piemēram, sirds mazspēju, aknu slimības un diabētu.
3. Kaulu problēmas
Problēmas, kas parādās kaulos, ir arī viena no talasēmijas slimības pazīmēm. Šo stāvokli parasti izraisa kaulu smadzenes, kas cenšas ražot vairāk sarkano asins šūnu.
Tāpēc dažreiz cilvēkiem ar talasēmiju ir dažas kaula daļas ar nedabisku formu. Šīs īpašības var redzēt sejas kaulos un galvaskausā.
Turklāt kaulu smadzeņu pārpalikums var ietekmēt arī kaulu stiprumu. Slimniekiem kauli mēdz būt trauslāki un vieglāk lūzt. Tādēļ pacienti ir arī vairāk uzņēmīgi pret kādu no talasēmijas komplikācijām osteoporozes veidā.
4. Traucēta augšana
Citas pazīmes, kas arī bieži sastopamas cilvēkiem ar talasēmiju, ir traucēta augšana un attīstība. Pacientiem ar talasēmiju parasti ir mazs augums.
Šo stāvokli izraisa smaga anēmija, īpaši pacientiem, kuri jau ir smagā līmenī. Tas ir izskaidrots rakstā no Cochrane sistemātisko pārskatu datu bāze.
Iepriekš minētā pārmērīgā dzelzs uzkrāšanās var ietekmēt arī ķermeņa dzīvībai svarīgos orgānus, piemēram, aknas, sirdi un hipofīzi. Hipofīze ir orgāns, kas ražo augšanas hormonu.
Hipofīzes darbības traucējumi var kavēt cilvēku ar talasēmiju augšanu.
Kā ārsti diagnosticē talasēmijas slimības pazīmes?
Ja jums vai jūsu tuvākajiem cilvēkiem ir iepriekš minētās talasēmijas pazīmes, nekavējoties konsultējieties ar ārstu. Turklāt tiem no jums, kuru ģimenes locekļiem vai vecākiem ir talasēmija, bet jūs nekad nejūtat nekādus simptomus, mēģiniet sevi pārbaudīt.
Lai diagnosticētu šo slimību, ārsts paņems jūsu asins paraugu, lai to pārbaudītu laboratorijā. Šeit ir daži talasēmijas skrīninga testi:
1. Pilnīga asins aina (CBC)
Pilnīga asins ainas pārbaude vai pilnīga asins aina (CBC) ir tests, ko veic, lai noteiktu hemoglobīna, kā arī citu asins šūnu, piemēram, sarkano un balto asins šūnu, daudzumu.
Cilvēkiem ar talasēmijas slimības pazīmēm parasti ir mazāks normālu sarkano asins šūnu un hemoglobīna skaits vai sarkano asins šūnu forma, kas ir mazāka par normālu.
2. Hemoglobīna tests
Hemoglobīna testam ir arī cits nosaukums, proti, hemoglobīna elektroforēze. Citēts no KidsHealth, hemoglobīna elektroforēze var izmērīt dažāda veida hemoglobīna līmeni asinīs.
Pēc šī testa ārsts var noteikt, vai ir patoloģisks hemoglobīna līmenis vai problēma ar hemoglobīna veidošanos asinīs.
3. Pirmsdzemdību pārbaude
Ja jums vai jūsu partnerim ir talasēmijas gēns vai arī jums ir talasēmijas gēns, ieteicams veikt pirmsdzemdību pārbaudi, kamēr bērns vēl ir dzemdē. Šī testa mērķis ir noteikt talasēmijas stāvokli auglim.
Ir divu veidu pirmsdzemdību pārbaudes, proti:
- Koriona villu paraugu ņemšana (CVS)CVS ir tests, ko var veikt no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai. Medicīnas komanda ievadīs nelielu adatu caur vēderu, lai ņemtu audu paraugu no placentas. Šajos audos atrastās šūnas tiks pārbaudītas, lai diagnosticētu talasēmiju.
- AmniocentēzeŠo testu parasti var veikt, sākot no 15. grūtniecības nedēļas. Nedaudz atšķiras no CVS, medicīnas komanda ievadīs adatu caur mātes vēderu, lai ņemtu šķidruma (amnija šķidruma) paraugu dzemdē. Pēc tam šķidrums tiks pārbaudīts, lai noskaidrotu, kāds ir talasēmijas stāvoklis auglim.
4. Dzelzs līmeņa pārbaude
Talasēmijas diagnostikas procesā ārsts ieteiks arī pārbaudīt dzelzs līmeni organismā. Tas ir svarīgi, lai noteiktu, vai anēmijas pazīmes, kas jums rodas, ir talasēmijas vai dzelzs deficīta anēmijas pazīmes.
Šo testu veic, mērot vairākas vielas asinīs, piemēram, feritīna līmeni. Feritīns ir proteīns, kas organismā saista dzelzi. Feritīna līmenis var norādīt, cik daudz dzelzs ir saistīts jūsu organismā.