Lai gan hromosomas nav tik pazīstamas kā DNS, tās ir saistītas ar šo vienu molekulu. Tomēr vai jūs precīzi zināt, kas ir hromosomas? Lai iegūtu sīkāku informāciju, apskatīsim dažus no tālāk minētajiem faktiem.
Kas ir hromosomas?
Hromosomas ir atvasinātas no grieķu vārda hroma un soma. Chroma nozīmē krāsu, kamēr soma nozīmē ķermeni. Zinātnieki dod šo nosaukumu, jo šī molekula ir šūna vai ķermeņa struktūra, kas, skatoties mikroskopā, sastāv no noteiktām krāsām.
Šī molekula pirmo reizi tika novērota 1800. gadu beigās. Tomēr tajā laikā šīs šūnu struktūras būtība un funkcija nebija skaidra. 1900. gadu sākumā Tomass Hants Morgans atkārtoti izskatīja šo sadaļu. Morgans atklāja saistību starp hromosomām un dzīvo būtņu iedzimtajām iezīmēm.
Tādējādi var secināt, ka hromosoma ir cieši satīta DNS kolekcija, kas atrodas kodolā (šūnu kodolā) gandrīz katrā ķermeņa šūnā. Šī DNS kolekcija ir pavedienam līdzīga molekula, kas satur iedzimtu informāciju, sākot no auguma, ādas krāsas un beidzot ar acu krāsu.
Šī molekula ir izgatavota no olbaltumvielām un DNS molekulas, kas satur organisma ģenētiskos norādījumus, kas ir nodoti no vecākiem. Cilvēkiem, dzīvniekiem un augiem lielākā daļa hromosomu ir sakārtotas pa pāriem šūnas kodolā.
Parasti cilvēka ķermenī ir 23 hromosomu pāri vai 46 kopijām. Tomēr augos un dzīvniekos daudzums ir ļoti atšķirīgs. Katram DNS kopumam ir divas īsas rokas, divas garākas rokas un centromērs vidū kā centrs.
Hromosomu funkcija
Unikālā hromosomu struktūra uztur DNS ietītu ap spirālēm līdzīgiem proteīniem, ko sauc par histoniem. Bez šādām spolēm DNS molekula būtu pārāk gara, lai iekļūtu šūnā.
Lai ilustrētu, ja visas DNS molekulas cilvēka šūnā tiktu izņemtas no to histoniem, to garums būtu aptuveni 6 pēdas vai līdzvērtīgs 1,8 metriem.
Lai organisms vai dzīva būtne pareizi augtu un funkcionētu, šūnām jāturpina dalīties. Mērķis ir aizstāt vecās bojātās šūnas ar jaunām. Šūnu dalīšanās procesa laikā ir svarīgi, lai DNS paliktu neskarta un vienmērīgi sadalīta starp šūnām.
Nu, tieši hromosomām ir svarīga loma šajā procesā. Šī molekula ir atbildīga par to, lai DNS tiktu kopēta un precīzi izplatīta lielākajā daļā šūnu dalījumu. Bet dažreiz joprojām pastāv iespēja, ka šī DNS kolekcija ir kļūdījusies sadalīšanas procesā.
Izmaiņas DNS kopuma daudzumā vai struktūrā jaunajā šūnā var radīt nopietnas problēmas. Piemēram, dažus leikēmijas veidus un dažus citus vēža veidus izraisa šīs DNS kolekcijas bojājumi.
Turklāt ir svarīgi, lai olās un spermā būtu pareizais hromosomu skaits ar pareizu struktūru. Pretējā gadījumā iegūtie pēcnācēji var arī neizdoties pareizi attīstīties.
Visu dzīvo būtņu hromosomas nav vienādas
Šī DNS kolekcija katrā dzīvā būtnē ļoti atšķiras pēc skaita un formas. Lielākajai daļai baktēriju ir viena vai divas apļveida hromosomas. Tikmēr cilvēkiem, dzīvniekiem un augiem šūnu kodolā ir lineāras hromosomas, kas sakārtotas pa pāriem.
Vienīgās cilvēka šūnas, kas nesatur hromosomu pārus, ir reproduktīvās šūnas vai gametas. Šīs reproduktīvās šūnas satur tikai vienu eksemplāru no katras.
Kad divas reproduktīvās šūnas apvienojas, tās kļūst par vienu šūnu, kurā ir divas katras hromosomas kopijas. Pēc tam šīs šūnas sadalās, veidojot pilnīgu pieaugušu indivīdu ar pilnu sapārotu hromosomu komplektu gandrīz visās šūnās.
Apļveida DNS kolekcijas ir atrodamas arī mitohondrijās. Mitohondriji ir vieta, kur šūnas elpo. Šī sadaļa vēlāk kalpos glikozes sadedzināšanai un organismam nepieciešamās enerģijas ražošanai.
Mitohondrijā šī DNS kolekcija ir daudz mazāka. Šī apļveida DNS kolekcija, kas atrodas ārpus šūnas kodola mitohondrijās, kalpo kā šūnas spēkstacija.
Kā mantot hromosomas
Cilvēkiem un lielākajai daļai citu dzīvo būtņu katras šīs DNS kopas viena kopija tiek mantota gan no vīriešu, gan sieviešu vecākiem. Tāpēc katram dzimušam bērnam ir jāiemanto dažas mātes un tēva īpašības.
Tomēr šis mantojuma modelis atšķiras mazajiem DNS kopumiem, kas atrodami mitohondrijās. Mitohondriju DNS vienmēr tiek mantota tikai no sievietes vecāka vai olšūnas.
Vīriešiem un sievietēm ir dažādas hromosomas
Vīriešiem un sievietēm ir ne tikai fiziski atšķirīgi, bet arī atšķirīgi DNS komplekti. Šīs atšķirīgās DNS kolekcijas sauc par dzimuma hromosomām. Sievietēm šūnās ir divas X hromosomas (XX). Kamēr vīriešiem ir viens X un viens Y (XY).
Persona, kas manto pārāk daudz vai pārāk maz dzimuma hromosomu kopiju, var radīt nopietnas problēmas. Sievietēm, kurām ir papildu X hromosomas kopijas, vairāk (XXX) var izraisīt garīgu atpalicību.
Tikmēr vīrieši, kuriem ir vairāk nekā viena X hromosoma (XXY), piedzīvos Klinefeltera sindromu. Šo sindromu parasti raksturo mazi, nenolaisti sēklinieki, palielinātas krūtis (ginekomastija), mazāka muskuļu masa un lielāki gurni, piemēram, sievietēm.
Turklāt vēl viens sindroms, ko izraisa dzimuma hromosomu skaita nelīdzsvarotība, ir Tērnera sindroms. Sievietēm ar Tērnera sindromu ir raksturīga tikai viena X hromosoma, kas parasti ir ļoti īsas, ar plakanām krūtīm un ar nieru vai sirds problēmām.
Hromosomu anomāliju veidi
Hromosomu anomālijas parasti iedala divās plašās grupās, proti, skaitliskās un strukturālās anomālijas.
Skaitliskā novirze
Skaitliskās novirzes rodas, ja hromosomu skaits ir mazāks vai lielāks, nekā vajadzētu, proti, divas (pāris). Ja cilvēks kādu no tiem zaudē, šo stāvokli attiecīgajā DNS grupā sauc par monosomiju.
Tikmēr, ja cilvēkam ir vairāk nekā divas hromosomas, stāvokli sauc par trisomiju.
Viena no veselības problēmām, ko izraisa skaitliskās novirzes, ir Dauna sindroms. Šo stāvokli raksturo garīga atpalicība slimniekiem, dažādas un atšķirīgas sejas formas un vājš muskuļu spēks.
Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir trīs 21. hromosomas kopijas. Tāpēc šo stāvokli sauc par 21. trisomiju.
Strukturālās novirzes
Strukturālās novirzes parasti mainās vairāku iemeslu dēļ, proti:
- Dzēšana, daļa hromosomas tiek zaudēta.
- Dublēšanās, daļa hromosomu tiek pavairota, lai iegūtu papildu ģenētisko materiālu.
- Translokācija, daļa no hromosomas tiek pārnesta uz citu hromosomu.
- Inversija, daļa hromosomas tiek salauzta, apgriezta un atkal savienota, kas padara ģenētisko materiālu apgrieztu.
- Gredzens, daļa hromosomas ir bojāta un veido apli vai gredzenu.
Parasti lielākā daļa šo strukturālo anomāliju gadījumu rodas olšūnu un spermas šūnu problēmu dēļ. Šajā gadījumā anomālija parādās katrā ķermeņa šūnā.
Tomēr dažas novirzes var rasties arī pēc apaugļošanas, tāpēc dažām šūnām ir novirzes, bet dažām nav.
Šo traucējumu var nodot arī vecāki. Šī iemesla dēļ, ja bērna DNS kolekcijā ir novirze no normas, ārsts pārbaudīs viņa vecāku DNS kolekciju.
Hromosomu anomāliju cēloņi
Saskaņā ar Nacionālā cilvēka genoma pētniecības institūta ziņojumiem hromosomu anomālijas parasti rodas, ja šūnu dalīšanās procesā ir kļūda. Šūnu dalīšanās process ir sadalīts divās daļās, proti, mitoze un mejoze.
Mitoze ir dalīšanās process, kas rada divas sākotnējās šūnas dublikātus. Šis dalījums notiek visās ķermeņa daļās, izņemot reproduktīvos orgānus. Kamēr mejoze ir šūnu dalīšanās, kas ražo pusi no hromosomu skaita.
Abos šajos procesos var rasties kļūda, kas izraisa pārāk maz vai pārāk daudz šūnu. Kļūdas var rasties arī tad, kad šī DNS kopa tiek dublēta vai dublēta.
Turklāt citi faktori, kas var palielināt šīs DNS savākšanas anomālijas risku, proti:
Mātes vecums
Sievietes piedzimst komplektā ar olām. Daži pētnieki uzskata, ka šis traucējums var rasties sakarā ar izmaiņām olšūnas ģenētiskajā materiālā ar vecumu.
Parasti vecākām sievietēm ir lielāks risks dzemdēt bērnus ar hromosomu anomālijām, salīdzinot ar sievietēm, kuras ieņem bērnu jaunākā vecumā.
Vide
Iespējams, ka vides faktoriem ir nozīme ģenētisko kļūdu rašanās procesā. Tomēr ir nepieciešami papildu pierādījumi, lai noskaidrotu, kas to ietekmēja.
Slimības, ko izraisa hromosomu anomālijas
Dauna sindroms
Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kas pazīstams arī kā 21. trisomija. Šis stāvoklis ir viens no visbiežāk sastopamajiem ģenētiskajiem iedzimtajiem defektiem, ko izraisa 21. hromosomas ekstra. Tā rezultātā zīdaiņiem ir 47 hromosomas kopijas, turpretim cilvēkiem parasti ir tikai 46 kopijas. (23 pāri).
Viens no spēcīgākajiem faktoriem, kas izraisa šo problēmu, ir mātes vecums grūtniecības laikā. Parasti risks pieaugs katru gadu pēc tam, kad mātei būs 35 gadi.
Bērnus ar Dauna sindromu parasti var viegli atpazīt pēc viņu fiziskajām īpašībām. Šeit ir dažas izplatītas Dauna sindroma pazīmes bērniem:
- Acis, kurām ir tendence noliekties uz augšu
- Mazas ausis, kas parasti ir nedaudz salocītas
- Mazs mutes izmērs
- īss kakls
- Locītavas mēdz būt vājas
Tērnera sindroms
Šis stāvoklis ir ģenētisks traucējums, kas parasti rodas meitenēm. Tas notiek, kad bērns zaudē vienu hromosomu tā, ka ir tikai 45. Parasti bērniem ar Tērnera sindromu ir īsāks ķermenis nekā viņu vecuma draugiem.
Bez tam daži citi simptomi, kas raksturo Tērnera sindromu, ir:
- Tam ir plats kakls ar ādas krokām sānos.
- Ir atšķirības ausu formā un stāvoklī
- plakana krūtis
- Uz ādas ir daudz mazu brūnu dzimumzīmju, vairāk nekā parasti
- Mazs žoklis
Klinefeltera sindroms
Klinefeltera sindromu sauc arī par XXY stāvokli, kad vīriešu šūnās ir papildu X hromosoma. Parasti zīdaiņiem ar šo sindromu ir vāji muskuļi. Tāpēc tā attīstība mēdz būt lēnāka nekā citiem.
Pubertātes vecumā vīrieši ar XXY sindromu parasti neražo tik daudz testosterona kā citi zēni. Turklāt viņiem ir arī mazi un neauglīgi sēklinieki.
Šis stāvoklis padara bērnu mazāk muskuļotu, mazāk apmatojuma sejā un ķermenī, pat krūtis, kas ir lielākas nekā parasti.
13. un 18. trisomija
Trisomija 13 un 18 ir ģenētiski traucējumi, kas izraisa iedzimtus defektus. Trisomija 13 nozīmē, ka dzimušajiem bērniem ir 3 hromosomas numurs 13. Trisomiju 13 sauc par Patau sindromu.
Tikmēr bērnu, kuram ir trīs 18. hromosomas jeb 18. trisomijas kopijas, sauc par Edvarda sindromu. Parasti bērni, kuriem ir abi nosacījumi, neizdzīvos līdz viena gada vecumam.
Zīdaiņiem ar trisomiju 13 vai Patau sindromu parasti raksturo:
- Zems dzimšanas svars
- Maza galva ar slīpu pieri
- Strukturālās problēmas smadzenēs
- Blakus esošās acs izmērs
- Lūpas un aukslēju šķeltne
- Sēklinieki nenolaižas sēkliniekos
Tikmēr zīdaiņiem ar trisomiju 18 (Edvarda sindromu) raksturo:
- Atplaukt neizdevās
- maza galva
- Maza mute un žoklis
- Īss krūšu kauls
- Dzirdes problēmas
- Rokas un kājas saliektā stāvoklī
- Muguras smadzenes nav pilnībā aizvērtas (spina bifida)
Kā noteikt hromosomu anomālijas auglim
Lai noteiktu hromosomu anomālijas auglim, parasti var veikt vairākus testus. Šis tests ir diezgan svarīgs, jo radušās novirzes var ietekmēt mazuļa attīstību. Parasti tiek veikti divu veidu testi:
Skrīninga tests
Šis tests tiek veikts, lai meklētu pazīmes, kas liecina, ka jūsu mazulim ir augsts anomāliju attīstības risks. Tomēr skrīninga testi nevar droši noteikt, vai bērnam ir kāds īpašs traucējums.
Tomēr šim testam nav sliktas ietekmes uz māti un mazuli. Tālāk ir norādīti dažādi skrīninga testu veidi, kurus var veikt:
Pirmā trimestra kombinētais ekrāns (FTCS)
Šo testu veic ar ultraskaņas skenēšanu mazulim 11-13 grūtniecības nedēļās. Papildus ultraskaņai tiks veiktas arī asins analīzes, kad grūtniecība būs 10 līdz 13 nedēļu vecumā.
Šī procedūra apvieno ultraskaņas un asins analīžu rezultātus ar faktiem par mātes vecumu, svaru, etnisko piederību, smēķēšanas statusu.
Trīskāršais tests
Šo testu veic grūtniecības otrajā trimestrī, kas ir vecumā no 15 līdz 20 nedēļām. Šo procedūru veic, lai noteiktu noteiktu hormonu līmeni mātes asinīs. Parasti šo testu veic, lai noteiktu Dauna sindroma, Edvarda sindroma, Patau sindroma un nervu caurules defektu (spina bifida) risku.
Neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude (NIPT)
NIPT ir pirmsdzemdību skrīnings, lai mātes asins paraugā meklētu DNS no bērna placentas. Tomēr skrīningi, piemēram, NIPT, nosaka tikai varbūtību. Šis tests nevar droši noteikt, vai bērnam būs hromosomu anomālija vai nē.
Lai gan to nevar droši noteikt, saskaņā ar pētījumu, kas publicēts BMJ Open, šī testa precizitāte ir no 97 līdz 99 procentiem Dauna, Patau un Edvarda sindroma noteikšanai.
Vēlāk šīs NIPT skrīninga rezultāti palīdzēs ārstiem noteikt nākamos soļus, tostarp to, vai jums ir jāveic diagnostikas testi, piemēram, horiona villus paraugu ņemšana (CVS) vai amniocentēze, vai nē.
Diagnostikas pārbaude
Šis tests tiek veikts, lai noteiktu, vai jūsu bērnam ir hromosomu anomālija. Diemžēl diagnostikas pārbaude ir diezgan riskanta, lai izraisītu spontānu abortu. Var veikt šādus diagnostikas testu veidus:
Amniocentēze
Amniocentēze ir procedūra, ko izmanto, lai iegūtu amnija šķidruma paraugu, kas ieskauj augli. Šo testu parasti veic sievietēm no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām.
Tomēr sievietēm, kurām jāveic šis tests, prioritāte parasti tiek piešķirta tām, kurām ir augsts risks, piemēram, 35 gadus vecas un vecākas, vai patoloģiska skrīninga pārbaude.
Koriona villu paraugu ņemšana (CVS)
Šo procedūru veic, paņemot šūnu vai audu paraugu no placentas, lai tos pārbaudītu laboratorijā. Šūnas vai audi no placentas tiek ņemti, jo tiem ir tāds pats ģenētiskais materiāls kā auglim. Šīs šūnas vai audus var arī pārbaudīt, lai noteiktu anomālijas to DNS baseinos.
CVS nevar sniegt informāciju par nervu caurules defektiem, piemēram, spina bifida. Tādēļ pēc CVS veikšanas ārsts veiks papildu asins analīzi, kas ir no 16 līdz 18 grūtniecības nedēļām.