Visi vecāki vēlas, lai viņu mazulis pasaulē piedzimtu droši un vesels. Diemžēl ir daži bērni, kuriem ir iedzimti defekti, kuru dēļ viņu ķermenis ir nevainojams. Viens no iedzimtu defektu nosacījumiem zīdaiņiem ir Dauna sindroms. Tātad, kas patiesībā izraisa Dauna sindromu vai Dauna sindromu?
Kas izraisa Dauna sindromu?
Dauna sindroms ir visizplatītākā ģenētiskā hromosomu slimība. Vispārīgi runājot, Dauna sindroma vai Dauna sindroma cēlonis ir tas, ka bērnam, atrodoties dzemdē, ir pārmērīgs hromosomu skaits.
Šo Dauna sindroma stāvokli nevajadzētu novērtēt par zemu, jo tas var radīt bērniem mācīšanās grūtības.
Tiek lēsts, ka Dauna sindroma vai Dauna sindroma sastopamība visā pasaulē ir 1 no 700 no kopējā dzimstības līmeņa.
Citiem vārdiem sakot, ir aptuveni astoņi miljoni bērnu ar Dauna sindromu. Tikmēr, pamatojoties uz Indonēzijas Veselības ministrijas datu un informācijas centru, Dauna sindroma gadījumiem Indonēzijā ir tendence pieaugt.
Saskaņā ar Veselības pamatpētījuma (Riskesdas) rezultātiem aptuveni 0,12 procenti Dauna sindroma gadījumu ir bērniem vecumā no 24 līdz 59 mēnešiem.
Šis rezultāts palielinājās līdz 0,13 procentiem 2013. gadā, līdz tas mainījās uz 0,21 procentiem 2018. gadā. Jāņem vērā, ka Dauna sindroms kopumā nav iedzimta slimība.
Kā minēts iepriekš, Dauna sindroma vai Dauna sindroma cēlonis ir ģenētiska anomālija, kad bērnam ir ieņemta papildu 21. hromosoma.
21. hromosomas pievienošana var notikt pilnās vai tikai daļējās kopijās, gan tajās, kas veidojas olšūnu attīstības, spermas šūnu veidošanās vai embriju laikā.
Sīkāk, piemēram, cilvēka šūnās parasti ir 46 hromosomas, un katrs hromosomu pāris veidojas no tēva un mātes.
Ja patoloģiskas šūnu dalīšanās laikā tiek iesaistīta 21. hromosoma, šeit rodas Dauna sindroms. Anomālijas šūnu dalīšanās procesā, kas pēc tam rada 21. hromosomu vai papildu daļējas hromosomas.
Ģenētiskās variācijas, kas izraisa Dauna sindromu
Palaižot no Mayo Clinic lapas, ir vairākas ģenētiskas variācijas, kas var izraisīt Dauna sindromu vai Dauna sindromu:
Dauna sindroma cēloņi trisomijas 21 dēļ
Apmēram 95 procenti Dauna sindroma cēloņu ir 21. trisomijas dēļ. Ja parasti bērnam ar Dauna sindromu ir divas hromosomas kopijas, tas atšķiras no 21. trisomijas gadījuma.
Bērnam ar trisomiju 21 visās šūnās ir trīs hromosomas 21 kopijas. Šis stāvoklis var rasties patoloģiskas šūnu dalīšanās dēļ spermas šūnu vai olšūnu attīstības laikā.
Piemēram, hromosomas ir kārtīgi sakārtotas, lai ražotu olas vai spermu procesā, ko sauc par mejozi.
Tomēr 21. trisomijai ir nelabvēlīga ietekme. Tā vietā, lai dotu vienu hromosomu, tika dotas divas hromosomas 21.
Tātad vēlāk pēc veiksmīgas apaugļošanas olšūnai, kurai vajadzētu būt tikai divām hromosomām, kopumā ir trīs hromosomas. Tas ir viens no Dauna sindroma cēloņiem.
Mozaīkas Dauna sindroms (Mosaic Down sindroms)
Salīdzinot ar iepriekš aprakstītajiem divu veidu ģenētiskajām variācijām, kas izraisa Dauna sindromu vai Dauna sindromu, šāda veida mozaīka ir diezgan reti sastopama.
Mosaic Down sindroms ir Dauna sindroma cēlonis, kas rodas, ja cilvēkam ir tikai dažas šūnas ar papildu 21. hromosomas kopiju.
Precīzs šīs mozaīkas Dauna sindroma cēlonis atšķiras no iepriekšējiem diviem veidiem un vēl nav zināms.
Tāpēc bērna ar mozaīkas Dauna sindromu īpašības vai īpašības ir grūtāk prognozējamas, atšķirībā no iepriekšējiem diviem veidiem.
Šīs pazīmes vai īpašības var šķist mazāk acīmredzamas atkarībā no tā, kurām šūnām un cik šūnām ir papildu 21 hromosoma.
Dauna sindroma translokācija (Translokācijas Dauna sindroms)
Dauna sindroma translokācija ir stāvoklis, kad daļa no 21. hromosomas pievienojas citai hromosomai pirms apaugļošanas vai tās laikā.
Bērnam ar pārceltu Dauna sindromu ir parastās divas 21. hromosomas kopijas. Taču bērnam ir arī papildu ģenētiskais materiāls no 21. hromosomas, kas pievienots citai hromosomai.
Šāda veida Dauna sindroma cēlonis ir patoloģiska šūnu dalīšanās pirms vai pēc apaugļošanas procesa pabeigšanas.
Atšķirībā no citiem Dauna sindroma cēloņiem, pārvietotais Dauna sindroms ir veids, ko dažkārt var mantot no vecākiem vai ģenētikas.
Pat ja tā ir, tikai aptuveni 3–4 procenti pārcelto Dauna sindroma gadījumu to saņem no viena vecāka.
Ja Dauna sindroms tiek pārnests uz bērnu, tas nozīmē, ka tēvam vai mātei daļa no 21. hromosomas ģenētiskā materiāla ir pārkārtota citā hromosomā.
Tomēr 21. hromosomā nav papildu ģenētiskā materiāla translokētā Dauna sindroma gadījumā. Tas nozīmē, ka tēvam vai mātei faktiski nav Dauna sindroma pazīmju vai simptomu.
Tomēr tēvs vai māte to var nodot bērnam, jo viņi pārnēsā ģenētisko materiālu, kas bērnam izraisa Dauna sindromu.
Šis stāvoklis izraisa papildu ģenētisko materiālu no 21. hromosomas. Dauna sindroma translokācijas samazināšanās risks ir atkarīgs no tā vecāka dzimuma, kurš nēsā 21. hromosomu, kas ir šāds:
- Ja tēvs ir pārvadātāja aģents (pārvadātājs), Dauna sindroma risks ir aptuveni 3%
- Ja māte ir pārvadātāja aģents (pārvadātājs), Dauna sindroma risks svārstās no 10-15%.
pārvadātājs (pārvadātājs) var neuzrādīt Dauna sindroma pazīmes vai simptomus, bet viņš var nodot pārvietošanas procesu auglim.
Kādi ir riska faktori Dauna sindroma bērna piedzimšanai?
Dažas teorijas liecina, ka Dauna sindromu izraisa tas, cik labi mātes ķermenis apstrādā folijskābi.
Tomēr daudzi arī iebilst pret šo teoriju, jo ir daudz neskaidrību par faktoriem, kas ietekmē Dauna sindroma rašanos.
To skaidro Kenets Rozenbaums, M.D., ģenētikas un vielmaiņas nodaļas vadītājs un Dauna sindroma klīnikas direktora vietnieks Bērnu Nacionālajā medicīnas centrā Vašingtonā, D.C.
Ir daži apstākļi, kas var palielināt risku piedzimt bērnam ar Dauna sindromu. Šīs lietas sauc par riska faktoriem.
Šeit ir daži Dauna sindroma vai Dauna sindroma riska faktori:
1. Mātes vecums grūtniecības laikā
Mātes vecums grūtniecības laikā nav Dauna sindroma cēlonis, taču tas ir viens no riska faktoriem. Dauna sindroms var rasties jebkurā vecumā, kad māte ir stāvoklī.
Tomēr Dauna sindroma attīstības iespēja palielinās līdz ar vecumu.
Tiek uzskatīts, ka risks iznēsāt bērnu ar ģenētiskām problēmām, tostarp Dauna sindromu, palielinās, kad sieviete grūtniecības laikā sasniedz 35 gadus vai vairāk.
Tas ir tāpēc, ka vecāku sieviešu olšūnām ir lielāks risks piedzīvot nepareizu hromosomu dalīšanos.
Tomēr ir iespējams, ka bērni ar Dauna sindromu var piedzimt sievietēm, kas jaunākas par 35 gadiem, jo pieaug grūtniecību un jaundzimušo skaits.
Sievietēm, kuras ir 25 gadus vecas grūtniecības laikā, ir 1 no 1200 risks dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu.
Sievietēm, kuras grūtniecības laikā ir 35 gadus vecas, risks var rasties līdz 1 no 350 cilvēkiem. Tāpat arī grūtniecēm 49 gadu vecumā Dauna sindroma risks palielinās par 1 no 10 cilvēkiem.
Viņi atklāja, ka sievietēm, kurām tuvojas menopauze, palielinās arī neauglības risks.
Turklāt spēja atlasīt nepareizi veidotus embrijus samazinās un palielina risku, ka nedzimušais bērns piedzīvos pilnīgu attīstības traucējumu.
2. Iepriekš ir dzemdējusi bērnu ar Dauna sindromu
Sievietēm, kurām ir piedzimis bērns ar Dauna sindromu, ir lielāks risks piedzimt vēl vienam bērnam ar Dauna sindromu.
Tas attiecas arī uz vecākiem, kuri ir pārcēluši Dauna sindromu tā, lai tas varētu ietekmēt mazuli.
3. Brāļu un māsu skaits un dzimšanas atstatums
Bērna piedzimšanas risks ar Dauna sindromu ir atkarīgs arī no tā, cik daudz brāļu un māsu ir un cik liela ir vecuma atšķirība starp jaunāko bērnu un mazuli.
To skaidro Markusa Neiheizera un Svena Krakova (Sven Krackow) no Esenes Universitātes slimnīcas Medicīnas informātikas, biometrijas un epidemioloģijas institūta.
Kā jau iepriekš paskaidrots, risks piedzimt bērniņam ar Dauna sindromu ir lielāks mātēm, kuras pirmo reizi iestājas grūtniecība lielākā vecumā.
Šis risks palielināsies arī tad, ja attālums starp grūtniecībām kļūst arvien lielāka.
Vai reibst galva pēc kļūšanas par vecākiem?
Pievienojieties vecāku kopienai un atrodiet stāstus no citiem vecākiem. Tu neesi viens!