Tāpat kā izdomātā varoņa vārds, arlekīna ihtioze ir rets sindroms, kura dēļ mazuļa āda izskatās pēc Arlekīna klauna. Šis sindroms izraisa ne tikai ādas bojājumus, bet arī dažādas slimības komplikācijas. Kādi ir simptomi un ārstēšana? Iepazīstieties ar sekojošo skaidrojumu!
Kas ir arlekīna ihtioze?
Arlekīna ihtioze ir smaga iedzimta anomālija vai defekts jaundzimušā ādā. Šī slimība ir reta dzimšanas slimība, kas pazīstama arī kā Harlequin baby sindroms. Arlekīna mazuļa sindroms ) vai iedzimta ihtioze .
Pats nosaukums "Arlekīns" cēlies no tipiskā arlekīna klauna kostīma, kuram ir dimantiem līdzīgs plākstera motīvs. Motīvs ir tāds pats kā mazuļa ādas faktūra ar šo traucējumu.
Piedzimstot mazuļiem ar šo sindromu visā ķermenī ir bieza, brūngani dzeltena āda, kas ierobežo mazuļa kustības.
Turklāt stīvā āda tiks saplēsta, veidojot sarkanīgas plaisas, un dziļa, lai atklātu dermu (ādas iekšējo slāni).
Tāpēc bērni ar šo iedzimto ādas slimību piedzimst ar ļoti cietu, biezu un saplaisājušu ādu.
Arlekīna ihtioze ir ādas slimība, kas var ietekmēt jūsu mazuļa plakstiņu, deguna, mutes un ausu formu.
Faktiski šis salīdzinoši rets stāvoklis var arī ierobežot mazuļa roku un kāju kustību.
Šī mazuļa ķermeņa ierobežotā kustība var izraisīt barošanas grūtības, apgrūtinātu elpošanu un elpošanas mazspēju.
Cik bieži ir šis stāvoklis?
Arlekīna ihtioze ir reta iedzimta anomālija vai defekts jaundzimušo ādā. Citējot no ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas, šī stāvokļa gadījumu skaits nav precīzi zināms.
Tomēr tiek lēsts, ka aptuveni 1 no 300 000 jaundzimušajiem ir šī retā ādas slimība.
Arlekīna ihtiozes sindroma komplikācijas
Lai gan arlekīna ihtioze ir reti sastopama, tā ir ļoti bīstama ādas slimība, jo tā var izraisīt vairākas komplikācijas, kas var būt letālas. Šeit ir daži nosacījumi, kas jāievēro.
1. Nāves risks elpošanas problēmu dēļ
Nāvi var izraisīt smags iekaisums un elpošanas problēmas, ar kurām saskaras mazulis patoloģisku ādas slimību dēļ.
Elpošanas problēmas izraisa ierobežota krūškurvja kustība uz augšu un uz leju ādas neparastas sabiezēšanas un kaulu deformācijas dēļ.
2. Dehidratācija un hipoglikēmija
Turklāt zīdaiņiem, kuriem ir Harlequin ihtioze, parasti ir arī grūtības barot bērnu ar krūti, izraisot viņiem dehidratāciju un hipoglikēmiju.
Viņa problemātiskais ādas stāvoklis pēc tam izraisa vairāk šķidruma izdalīšanos caur ādu, lai dehidratācija pasliktināsies.
Hipoglikēmija, smaga dehidratācija, elektrolītu traucējumi, nieru darbības traucējumi un ādas infekcijas ir augstas mirstības cēloņi zīdaiņiem ar šo slimību.
Zīdaiņi, kuri šajā gadījumā tiek veiksmīgi ārstēti, parasti ir izgājuši vairākas intensīvas ārstēšanas. Tomēr viņiem joprojām ir iespēja attīstīt vairākas citas sistēmiskas infekcijas.
Kādas ir arlekīna ihtiozes pazīmes un simptomi?
Šīs slimības pazīmes un simptomi parasti ir smagāki zīdaiņiem. Tad simptomi mainīsies līdz ar vecumu.
Arlekīna ihtiozes simptomi jaundzimušajiem
Zīdaiņi ar šo iedzimto ādas bojājumu parasti piedzimst priekšlaicīgi. Tas nozīmē, ka mazuļa risks saslimt ar citām slimībām ir lielāks.
Jaundzimušajiem, kuri saskaras ar šo stāvokli, parasti ir bieza ādas tekstūra, tie izskatīsies saplaisājuši un izskatīsies garozaina.
Āda, kas izskatās saplaisājusi un garoza, rodas tāpēc, ka tā ir cieši pievilkta, izraisot tās šķelšanos. Turklāt citi Harlequin ihtiozes simptomi zīdaiņiem ir šādi.
- Elpošanas problēmas saspringtas krūškurvja ādas dēļ.
- Rokas un kājas ir mazas, pietūkušas un šķiet daļēji saliektas.
- Šķiet, ka rokas un kājas ir pārklātas ar "cietiem cimdiem" vai gļotādām.
- Ausu un deguna formas defekti.
- Augsts nātrija līmenis asinīs.
- Mazs galvas apkārtmērs.
- Sasprēgājušas ādas infekcija.
- Apgriezti plakstiņi, iekšpuse izskatās uz āru (ektropions), ko pavada konjunktīvas pietūkums.
- Mute ir plaši atvērta, un lūpas ir salocītas uz āru.
- Ir locītavu kustības ierobežojumi.
- Zema ķermeņa temperatūra.
- Ir katarakta.
- Piedzīvo dehidratāciju.
- Roku un kāju pirkstu skaits, kas ir vairāk nekā parasti.
Arlekīna ihtiozes simptomi bērniem
Arlekīna ihtiozes simptomi, kas rodas bērniem, var izraisīt fiziskās attīstības aizkavēšanos.
Tomēr bērnu ar iedzimtiem ādas traucējumiem garīgā attīstība parasti ir tāda pati kā viņu vecuma bērniem.
Bērniem ar šo iedzimto ādas slimību parasti ir sarkana un zvīņaina āda visu mūžu. Dažādi citi arlekīna ihtiozes simptomi bērniem ir šādi:
- Nenormāla sejas forma ciešas un pievilktas ādas dēļ.
- Biezi mazuļu nagi.
- Atkārtotas ādas infekcijas.
- Plāni mati, jo galvas ādā ir zvīņas.
- Dzirdes spēja ir samazināta, jo ausī uzkrājas zvīņas.
- Grūtības pārvietot pirkstus ciešas un savilktas ādas dēļ.
Kas izraisa arlekīna ihtiozi?
Saskaņā ar Nacionālā tulkošanas zinātņu attīstības centra lapu, Harlequin ihtiozes cēlonis ir ABCA12 gēna mutācija.
Gēns ABCA12 darbojas proteīnu veidošanās procesā, kam ir nozīme ādas šūnu attīstībā. Turklāt proteīns, ko ražo gēns ABCA12, palīdz sadalīt taukus uz ādas attālāko slāni (epidermu).
Kad ABCA12 gēns ir mutēts vai mainīts, proteīns nevar veidoties vai ir neliels neparasts proteīns, bet tas nespēj pareizi transportēt taukus.
Šī ABCA12 proteīna zudums traucē normālu ādas attīstību visattālākajā slānī (epidermā). Tā rezultātā zīdaiņiem rodas simptomi cietas un biezas ādas tekstūras veidā, ko izraisa arlekīna ihtioze.
Āda kalpo kā ķermeņa aizsargs ar apkārtējo vidi. Ja bērnam ir šis iedzimts ādas bojājums, parasti kļūst grūtāk kontrolēt no ķermeņa zaudēto ūdeni, regulēt ķermeņa temperatūru un cīnīties ar infekciju.
Tas ir tāpēc, ka ādas tekstūra ir bieza un saplaisājusi. Tāpēc mazuļiem ar Harlequin ihtiozi pirmajās dzīves nedēļās bieži rodas liels šķidruma zudums (dehidratācija) un dzīvībai bīstamas infekcijas.
Pamatojoties uz to, jaundzimušajiem ar iedzimtiem ādas traucējumiem pēc iespējas ātrāk jānodrošina intensīva aprūpe.
Arlekīna ihtioze ir iedzimta ādas slimība, kas ir autosomāli recesīvs ģenētisks vai autosomāli recesīvs gēns.
Tas ir, mazulis ar šo slimību var saslimt tikai tad, ja gēna defekts ir iedzimts no abiem vecākiem.
Tomēr arī mazuļi var kļūt par arlekīna ihtiozes nesējiem, vispār neizjūtot nekādus traucējumu simptomus.
Tas ir tāpēc, ka bērni, kuri ir šīs slimības nesēji, manto gēnu tikai no viena vecāka.
Kad zīdainis, kurš ir nēsātājs ( pārvadātājs Ja apprecēsities ar kādu, kurš arī ir arlekīna ihtiozes nesējs, viņa bērnam būs 25% iespēja saslimt ar šo slimību.
Tātad šis procents attiecas uz katru bērnu no vecākiem, kuriem abiem ir arlekīna ihtioze vai pārvadātājs .
Kas palielina arlekīna ihtiozes attīstības risku?
Kā paskaidrots iepriekš, arlekīna ihtiozes risks jaundzimušajiem būs vēl lielāks, ja abiem vecākiem ir mantoti gēni no abiem vecākiem.
Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību un uztraucaties, ka jūsu ģimenes anamnēzē ir arlekīna ihtioze, jums jākonsultējas ar savu ārstu.
Ārsts uzzinās vairāk par to, vai ģenētiku pārnēsāt jūs vai jūsu partneris.
Tikmēr, ja esat grūtniece un jums ir noteiktas ar grūtniecību saistītas problēmas, jums jākonsultējas ar ārstu, lai veiktu noteiktas pārbaudes.
Ģenētisko testēšanu parasti var veikt, lai noteiktu slimības risku, ņemot ādas, asins vai amnija šķidruma paraugus.
Kad jāgriežas pie ārsta?
Arlekīna ihtioze ir iedzimts defekts, ko var viegli novērot no dzimšanas brīža. Ja pamanāt, ka jūsu mazulim ir iepriekš minētie simptomi vai rodas citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.
Katra cilvēka ķermeņa veselības stāvoklis ir atšķirīgs, arī mazuļu. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai saņemtu vislabāko ārstēšanu saistībā ar jūsu mazuļa veselības stāvokli.
Kādi testi parasti tiek veikti, lai diagnosticētu šo stāvokli?
Ne tikai pēc piedzimšanas arlekīna ihtiozes stāvokli zīdaiņiem var noteikt dzemdē, veicot šādas pārbaudes.
1. Ultraskaņas izmeklēšana
Arlekīna ihtiozes diagnozi grūtniecības laikā var veikt, veicot ultraskaņas izmeklēšanu (USG).
Ultraskaņas izmeklēšana var palīdzēt ārstiem laikus atklāt iedzimtu defektu risku. Ultraskaņas skenēšanas laikā augļiem ar arlekīna ihtiozi parasti ir raksturīga atvērta mute, platas lūpas, plakans deguns un patoloģiska ausu forma.
Šķiet, ka arlekīna ihtiozes slima bērna kājas un rokas ir neparasti saliektas. Faktiski zīdaiņiem, kuriem ir šī iedzimtā ādas slimība, plakstiņi parasti ir izlocīti, ko sauc par ektropionu.
2. Amniocentēzes pārbaude
Turklāt Harlequin ihtiozes diagnozi zīdaiņiem dzemdē var veikt arī ar amniocentēzes testu, proti, amnija šķidruma parauga ņemšanu. Pēc tam rezultātus pārbauda laboratorijā.
3. Koriona bārkstiņu tests
Citas pārbaudes var veikt arī ar horiona villu testu. Šis tests ir paredzēts, lai pārbaudītu iespējamās anomālijas bērna dzemdē.
Augļa DNS paraugu iegūšanai tiek izmantota gan amniocentēzes, gan horiona bārkstiņu izmeklēšana. Pēc tam tika pārbaudīti augļa DNS paraugi, lai noteiktu ABCA12 gēna mutāciju iespējamību.
Kādas ir Harlequin ihtiozes ārstēšanas iespējas?
Sākotnējā ārstēšana jaundzimušajiem ar ādas bojājumiem parasti tiek veikta, ievietojot mazuli inkubatorā. Temperatūra inkubatorā jāuztur tā, lai būtu augsts mitruma līmenis.
Lai mazuļa uzturs būtu pietiekams, viņam caur zondi var dot pienu, lai novērstu nepietiekamu uzturu un dehidratāciju.
Dažas no galvenajām Harlequin ihtiozes ārstēšanas metodēm citiem zīdaiņiem ir šādas:
- Uzturēt un uzturēt elpceļus.
- Aizsargājiet mazuļa konjunktīvu ar mākslīgo asaru pilieniem 2 reizes dienā.
- Lietojiet uzlējumus uzturam un šķidruma uzņemšanai. Jāveic arī mazuļa elektrolītu līdzsvara uzraudzība.
Papildus galvenajai ārstēšanai zīdaiņiem ir nepieciešamas vairākas citas ārstēšanas metodes, piemēram:
- Retinoīdu zāļu, piemēram, izotretinoīna un acitretīna, ievadīšana, lai novērstu ādas plaisāšanu.
- Uzklājot speciālu mazuļa ādu mitrinošu krēmu, uzreiz pēc peldes un nepārtraukti atkārtoti.
- Pretsāpju zāļu ievadīšana, lai kontrolētu sāpes ādas bojājumu dēļ.
- Acs tīklenes terapija, lai novērstu aklumu.
- Hospitalizācija NICU, kas ir īpaša intensīvās terapijas nodaļa jaundzimušajiem, lai labāk uzraudzītu pacienta stāvokli.
- Bērna ievietošana mitrā inkubatorā ķermeņa šķidruma zudumam un ķermeņa temperatūras traucējumiem.
Nav tādas ārstēšanas, kas varētu pilnībā izārstēt arlekīna ihtiozi. Tomēr papildus iepriekšminētajai apstrādei jūs varat arī uzturēt mazuļa ādu mitru un tīru.
Iemesls ir tāds, ka sausa un saspringta āda var padarīt mazuļa ādu saplaisājusi un pakļaut infekcijām.
Vai reibst galva pēc kļūšanas par vecākiem?
Pievienojieties vecāku kopienai un atrodiet stāstus no citiem vecākiem. Tu neesi viens!