Hromosomu anomālijas ir viena no problēmām, ar ko var saskarties mazuļi no brīža, kad viņi atrodas dzemdē. Tas var izraisīt panīkušu bērna augšanu un attīstību kopš dzemdībām. Tas arī apdraud jūsu mazuļa veselību, var pat izraisīt bērna nāvi pirms dzimšanas. Parasti hromosomu anomālijas ir biežāk sastopamas grūtniecēm vecumā. Kas to izraisīja?
Kā rodas hromosomu anomālijas?
Jūsu dzemdē esošajiem augļiem var būt hromosomu anomālijas pirms to piedzimšanas. Hromosomu anomālijas var rasties kļūdas dēļ, kad jūsu topošā mazuļa šūnas dalās. Šo šūnu dalīšanos sauc par mejozi un mitozi.
Mejoze
Mejoze ir šūnu dalīšanas process no spermas un olšūnām, lai izveidotu jaunas šūnas, tostarp dzimumšūnu dalīšanās. Šis ir sākotnējais bērna augšanas process dzemdē pēc tam, kad olšūna tiekas ar spermu. Mātes un tēva šūnas katra ienesīs 23 hromosomas, lai viņu topošais mazulis kopā iegūtu 46 hromosomas.
Tomēr, ja šis meiotiskais dalījums nenotiek pareizi, mazuļa iegūto hromosomu skaits var būt pārmērīgs vai pat mazāks par normālu (46 hromosomas). Kļūdas šajā sadalīšanas procesā radīs hromosomu anomālijas jūsu nākamajam bērnam.
LASĪT ARĪ: Faktori, kas izraisa Dauna sindroma bērna ieņemšanas risku
Laika gaitā bērns vai nu saņems papildu hromosomu (ko sauc par trisomiju), vai arī piedzīvos hromosomas zudumu (ko sauc par monosomiju). Grūtniecība ar trisomiju vai monosomiju var izraisīt spontānu abortu vai nedzīvi dzimušu bērnu (nedzīvi piedzimis). Ja šī grūtniecība var ilgt līdz pilnam gestācijas vecumam, mazulim var rasties veselības problēmas, kuras viņš var ciest visu mūžu. Tas viss notiek hromosomu anomāliju dēļ, ar kurām saskaras mazulis dzemdē.
Tālāk ir sniegti daži šūnu dalīšanās kļūdu piemēri, kas izraisa hromosomu anomālijas.
- Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa 21. hromosomas šūnu dalīšanās kļūda. Šajā traucējumā cilvēkam ir 3 šūnas 21. hromosomā (trisomija).
- Tērnera sindroms, ģenētisks traucējums, kas rodas sievietēm, ja sievietei ir tikai viena X dzimuma hromosoma (X monosomija). (Parasti cilvēkam ir divas X dzimuma hromosomas vai viena X un Y dzimuma hromosoma.)
- Edvarda sindroms, hromosomu anomālija, kas rodas 18. hromosomā. Šajā hromosomā ir šūnu pārpalikums (18. trisomija).
- Patau sindroms, rodas 13. hromosomas anomālijas dēļ. 13. hromosomā (13. trisomija) ir 3 šūnas.
- Cri du chat sindroms, rodas tāpēc, ka trūkst 5p hromosomas. Tas izraisa dažādas problēmas, piemēram, mazu galvas izmēru, valodas problēmas, aizkavēšanos staigāšanā, hiperaktivitāti, garīgās attīstības traucējumus un citas.
Mitoze
Mitoze ir gandrīz tāda pati kā mejoze, kas ir šūnu dalīšanās process, kad attīstās olšūna, kuru apaugļojusi sperma. Tomēr šūnu, kas rodas no šīs mitotiskās dalīšanās, ir vairāk nekā šūnu, kas rodas mejozes rezultātā. Mitoze var radīt pat 92 hromosomu šūnas, pēc tam atkal sadalīties 46 hromosomās un 46 hromosomās un tā tālāk, līdz tās veido jūsu mazuli.
Mitotiskās dalīšanās laikā var rasties arī kļūdas, izraisot hromosomu anomālijas bērnam. Ja hromosomas nav dalītas ar vienu un to pašu skaitli, jaunizveidotajai šūnai var būt papildu hromosoma (kopā 47 hromosomas) vai hromosoma var tikt zaudēta (hromosomu skaits ir 45). Šis neparastais hromosomu šūnu skaits var izraisīt jūsu mazulim hromosomu anomālijas.
LASĪT ARĪ: Kas jums jāzina par grūtniecību, kas vecāka par 35 gadiem
Kāpēc gados vecākām grūtniecēm ir lielāks hromosomu anomāliju risks?
Vecākām grūtniecēm ir lielāka iespēja piedzīvot hromosomu anomālijas nekā jaunām grūtniecēm. Tas ir tāpēc, ka pastāv atšķirības starp vecākām sievietēm un jaunām sievietēm piederošo olu vecumu.
Sievietes piedzimst ar vairākām olšūnām, kas nogulsnējas viņu olnīcās, atšķirībā no vīriešiem, kuri turpina ražot jaunas spermas. Šo olu skaits nepalielināsies, tas samazināsies, jo katru mēnesi olšūnas izdalīs olnīcas. Ja olšūnu apaugļo sperma, iestājas grūtniecība. Tikmēr, ja netiks apaugļota, notiks menstruācijas.
Šīs olas nobriest un tiks atbrīvotas, sākot no pubertātes vecuma. Ar vecumu protams olšūnu skaits samazināsies un sievietes olšūnu vecums sekos saimnieka vecumam. Ja sievietei ir 25 gadi, tad arī olai ir 25 gadi. Ja sievietei ir 40 gadi, arī viņas olšūnām ir 40 gadi.
Daudzi eksperti uzskata, ka hromosomu anomālijas var rasties olšūnas novecošanas dēļ, kā arī tāpēc, ka apaugļošanas laikā olā ir nepareizs hromosomu skaits. Vecākas olas ir vairāk pakļautas kļūdām meiozes vai mitozes procesā. Tādējādi sievietēm, kurām iestājas grūtniecība lielākā vecumā (virs 35 gadiem), ir lielāks hromosomu anomāliju attīstības risks.
Ja esat grūtniece 35 gadu vecumā vai vairāk, Jums regulāri jāpārbauda grūtniecība pie ginekologa. Varat arī pārbaudīt bērnam hromosomu anomālijas pirms dzimšanas, piemēram, amniocentēzi vai testu. horiona villu paraugu ņemšana (CVS).
LASĪT ARĪ: Kā noteikt hromosomu anomālijas zīdaiņiem dzemdē