12 dīvainākās un retākās slimības pasaulē •

Runājot par dīvainām slimībām, tās, kas var izklausīties pazīstamas, ir ziloņu slimība vai Zika. Tomēr daži no šajā sarakstā iekļautajiem ir tik reti, ka jūs, iespējams, pat neesat par tiem dzirdējuši. Faktiski lielākajai daļai šo slimību nav ārstēšanas iespēju, un tās joprojām mulsina ārstus visā pasaulē

1. Pastāvīgas seksuālās uzbudinājuma sindroms: bezgalīgi ragveida

Kaislību un sekundes līdz kulminācijai jūs parasti izjutīsit tikai seksa vai masturbācijas laikā. Tomēr daži cilvēki ikdienas aktivitāšu laikā gandrīz jebkurā laikā var būt uz orgasma robežas. Piemēram, šķērsojot ielu vai pat gaidot sabiedrisko autobusu. Tā kā. viņi nepiedzīvo un nesaņem nekādu seksuālu stimulāciju.

Šo pastāvīgās uzbudinājuma stāvokli bez apstāšanās sauc Pastāvīgs seksuālās uzbudinājuma sindroms (PSAS). PSAS var skart ikvienu neatkarīgi no vecuma, dzimuma vai seksuālās orientācijas. Tomēr iemesls vēl nav zināms.

Daži zinātnieki uzskata, ka viens no cēloņiem varētu būt nervu paaugstināta jutība dzimumorgānos. Citiem ir aizdomas, ka iemesls ir iegurņa vēnu sašaurināšanās līdz hormonālajiem traucējumiem.

2. Eksplodējošas galvas sindroms: "bumbas sprādziens" galvā

Skaļš troksnis jūs pamodina naktī vai satrauc jūs, tiklīdz aizmidzit? Lai gan pēc dziesmu tekstiem pa kreisi un pa labi, nebija neviena lieta, kas izraisīja troksni. Šī skaļā balss nāk no jūsu galvas.

Eksplodējošas galvas sindroms Izklausās pēc scenārija no šausmu filmas, taču patiesībā tas ir nopietns veselības stāvoklis, kas skar tūkstošiem cilvēku visā pasaulē. Šīs slimības simptomi ir traucēts miegs ar spilgtiem gaismas uzliesmojumiem, elpas trūkums, paātrināta sirdsdarbība, ko pavada bumbas, kas izklausās pēc sprādziena, ieroča šāvieni, šķīvju sitieni vai citi skaļi trokšņi cilvēka galvā, mēģinot Gulēt. Nav sāpju, pietūkuma vai citu fizisku problēmu simptomu.

Kad galva “eksplodē”, situāciju parasti raksturo kā procesu izslēgt smadzenes, līdzīgas mirušam datoram. Kad smadzenes iet gulēt, tās pakāpeniski “nomirst”, sākot ar motora, dzirdes un neironu aspektiem, kam seko vizuālie elementi, bet tad procesa secībā kaut kas noiet greizi. Diemžēl pašlaik pieejamās zāles spēj tikai samazināt sprādziena skaļumu, bet īsti neaptur skaņu.

3. Progeria: 5 gadi, izskatās pēc 80 gadiem

Parasti novecošanās simptomi sāk parādīties pusmūžā. Tomēr bērniem ar Progeria vai Hačinsona-Gilforda Progerijas sindroms 3, viņu fiziskais izskats pat izskatās pēc 80 gadus veciem veciem cilvēkiem, lai gan patiesībā viņiem nav divu gadu. Viņiem ir izvirzītas acis, tievs deguns ar knābju galiem, plānas lūpas, mazi zodi un pielipušas ausis. Progēriju izraisa ģenētisks defekts.

Lai gan garīgi viņi vēl ir nepilngadīgi, fiziski bērni ar progēriju fiziski pieaugs kā veci cilvēki. Sākot no matu izkrišanas un retināšanas, sirmiem matiem, nokarenas ādas un šur tur redzamām grumbām, kas cieš no locītavu sāpēm, līdz kaulu masas zudumam.

Progrerija ir rets, dzīvībai bīstams stāvoklis. Pasaulē ir tikai 48 bērni, kuriem izdodas uzaugt ar šo slimību. Vidēji bērns, kurš piedzimis ar progēriju, neizdzīvos līdz 13 gadu vecumam. Tomēr ir ģimene, kurā ir pieci bērni ar šo dīvaino slimību.

Progērija ir nāvējoša, jo daudziem no šiem bērniem attīstās arī tādas slimības, kas parasti saistītas ar vecumu, piemēram, sirds slimības un artrīts. Viņiem ir akūta artēriju sacietēšana (arterioskleroze), kas sākas bērnībā, izraisot sirdslēkmes vai insultu ļoti jaunā vecumā.

4. Akmens cilvēka slimība: augt jauns kauls organismā

Medicīniski pazīstams kā Fibrodisplāzija Ossificans Progressiva (FOP), Akmens cilvēka slimība ir viens no retākajiem, sāpīgākajiem un invaliditāti izraisošajiem ģenētiskajiem stāvokļiem. Akmens cilvēka slimība izraisa jaunu kaulu augšanu, lai aizstātu muskuļus, cīpslas, saites un citus saistaudus, kurus nevajadzētu pārklāt ar kauliem.

Šo dīvaino slimību izraisa ģenētiskas mutācijas ķermeņa imūnsistēmā, lai labotu ievainojumus. Pēc traumas visā locītavā attīstīsies jauns kauls, ierobežojot kustību un veidojot otru skeletu. Šis stāvoklis padara slimo kā dzīvu manekena statuju, kas nekustīgi kustas. Mazākā trauma un trauma, pat pēc injekcijas, var izraisīt kaulu augšanu.

Diemžēl šim stāvoklim nav efektīvas ārstēšanas, izņemot vispārēju pretsāpju zāļu lietošanu. FOP rodas vienam no diviem miljoniem cilvēku, bet pasaulē ir tikai 800 oficiāli reģistrēti gadījumi.

5. Xeroderma Pigmentosum: vampīrs reālajā pasaulē

Cilvēkiem ir nepieciešama saules gaisma, lai iegūtu D vitamīnu, bet apmēram 1 no 1 miljona cilvēku ir xeroderma pigmentosum (XP) un ir ļoti jutīgs pret UV stariem. Tiem jābūt pilnībā aizsargātiem no saules, pretējā gadījumā viņi piedzīvos saules apdegums ārkārtēji un smagi ādas bojājumi.

Xeroderma pigmentosum (XP) ir traucējuma apakštips, kas pazīstams kā porfīrija. Šo stāvokli izraisa mutācijas retā enzīmā, kas izraisa ādas nespēju atjaunoties pēc UV starojuma iedarbības.

Simptomi parasti parādās agrā bērnībā, kam raksturīgi smagi dedzinošas tulznas jau pēc dažu minūšu iedarbības. Acis arī kļūst sarkanas, izplūdušas un kairinātas no UV iedarbības.

Cilvēkiem ar XP ir ļoti augsts ādas vēža risks. Gandrīz puse no visiem bērniem, kuriem ir XP, līdz 10 gadu vecumam attīstīs kāda veida ādas vēzi. Tiek lēsts, ka tikai vienam no 250 000 cilvēku Eiropā un ASV ir XP. Lai gan ir pieejamas vairākas ārstēšanas metodes, vislabākā profilakse no smagiem ādas bojājumiem ir vienkārši uzturēšanās tumsā un uzturēšanās ārpus saules, kā vampīram.

6. Kotarda maldi: zombiji reālajā pasaulē

Kotarda maldi aka staigājošā līķa sindroms (Staigājoša līķa sindroms) ir reta garīga slimība, kurā cilvēks no visas sirds tic, ka ir zombijs. Viņi uzskata, ka ir miruši, bet pusdzīvi tādu iemeslu dēļ, kuriem nav lielas jēgas, ja mēs par to dzirdam. Piemēram, viņam šķiet, ka visas asinis no viņa ķermeņa ir izsūknētas, viņa garu ir paņēmis velns vai visi viņa orgāni ir atdalīti.

Daži cilvēki ar šo sindromu var arī apgalvot, ka viņi var sajust savas miesas pūšanas smaku vai sajust, kā uz ādas rāpo tārpi. Citi uzskata, ka viņi nevar nomirt (jo viņi ir, viņi domā).

Cietušie mēdz neēst un nemazgāties un bieži pavada laiku kapos, aizbildinoties ar vēlmi satikties ar saviem “cilvēkiem”.

Šis stāvoklis ir visizplatītākais cilvēkiem ar šizofrēniju un cilvēkiem, kuri guvuši smagu galvas traumu. Cilvēkiem, kuriem hroniski trūkst miega vai kuri cieš no psihozes pēc amfetamīna vai kokaīna lietošanas, arī bieži parādās Kotarda sindroma simptomi.

Kotarda maldi domājams, ka tas rodas no traucējumiem smadzeņu apgabalā, kas ir atbildīgs par emociju atpazīšanu un saistīšanu ar sejām, tostarp viņu pašu sejām. Tas liek slimniekiem piedzīvot disociāciju, skatoties uz savu ķermeni.

7. Citplanētiešu roka: Rokām ir sava dzīve

Svešās rokas sindroms ir dīvaina slimība, kuras dēļ ķermeņa īpašnieks pilnībā nespēj kontrolēt savu roku kustības. It kā viņa abās rokās būtu dzīve un domāšanas veids, kas bija atdalīts no mātes ķermeņa.

Pētnieki uzskata, ka tā ir smadzeņu operācijas blakusparādība vai smadzeņu daivas apgabala funkciju atdalīšana. Viņi atklāja, ka cietušā kreisā un labā smadzenes varēja neatkarīgi pārvietoties neatkarīgi. Dažreiz šis sindroms var rasties kā reta smadzeņu traumas blakusparādība.

Citplanētiešu roku sindromu nevar izārstēt, taču pietiek ar to, lai viņš uz kādu laiku pārstātu kustēties. Pētījumā, kas publicēts žurnālā Neurology, ziņots, ka Botox injekcijas var palīdzēt pārvaldīt šo sindromu.

8. Railijas dienas sindroms: pārcilvēcisks imūns pret sāpēm

Railija-Dajas sindroms, zināms kā Ģimenes disautonomija vai iedzimta 1. tipa sensorā neiropātija (HSN) ir reta iedzimta ģenētiska mutācija, kas ietekmē veģetatīvo nervu sistēmu, kas savieno smadzenes un muguras smadzenes muskuļos un šūnās, kas nosaka sensorās sajūtas, piemēram, pieskārienu, smaržu un sāpes. Spēja sajust sāpes un temperatūru ir stipri pavājināta, dažreiz līdz tādam līmenim, ka cilvēks vispār nejūt sāpes.

Tomēr, lai faktiski parādītu slimības pazīmes, abiem vecākiem ir jānodod attiecīgais gēns. Šo stāvokli pavada arī bieža vemšana un apgrūtināta rīšana.

Tā kā HSN izraisa sāpju sajūtas zudumu, nav nekas jauns, ka slimniekiem rodas nejauši lūzumi un pat nekroze, kas izraisa ķermeņa audu nāvi. Cilvēki ar HSN var pat sagriezt savas ekstremitātes vai iekost mēlē, nejūtot ne mazākās sāpes. Nejutīgums pret sāpēm daudzās situācijās var būt dzīvībai bīstams, un, tā kā traumas un čūlas joprojām var palikt neārstētas, čūlas un infekcijas ir bieži sastopamas blakusparādības.

9. Svešzemju akcenta sindroms: pēkšņi brīvi pārvalda tūkstoš valodu

Akcenti var atklāt daudz informācijas par cilvēka izcelsmi, un daudzi cilvēki ir mēģinājuši runāt svešvalodā, nevis savā valodā. Tomēr dažiem cilvēkiem var attīstīties stāvoklis, kas liek viņiem pēkšņi brīvi runāt svešvalodā un izkļūt no kontroles, pat ja viņi nekad iepriekš nav mācījušies vai apmeklējuši šīs valodas izcelsmes apgabalu. Bieži vien dažāda veida akcenti var “iznākt” dažādos laikos, vai arī tie var sajaukties vienlaikus.

Personas ar šo stāvokli ne tikai maina akcentu un balss toni, bet arī maina mēles novietojumu runājot. Šī dīvainā un retā slimība parasti parādās kā blakusparādība pēc insulta, smagas migrēnas vai cita smadzeņu trauma. Vienīgā pieejamā šī stāvokļa ārstēšana ir plaša runas terapija, lai apmācītu smadzenes runāt noteiktos veidos.

10. Hipertrichoze: vilkacis

Vēl viena šausmu filmas tēma, kas "iedvesmo" šīs retās slimības aprakstu. Pazīstams kā kognitīvā hipertrichoze lanuginoze, tiem, kas dzimuši ar šo iedzimto stāvokli, matu augšana ir pārāk ātra un daudz ģenētiskas mutācijas dēļ, kas aptver ķermeni, tostarp seju. Šī iemesla dēļ hipertrichozi mēdz dēvēt arī par “vilkaču” sindromu — bez ilkņiem un biedējoši asiem nagiem.

Šis stāvoklis var būt arī pretpliku ārstēšanas blakusparādība, lai gan daži gadījumi notiek bez zināma iemesla. Ārstēšanas iespējas ietver izplatītas matu noņemšanas metodes, lai gan pat regulāra vaksācija un lāzerterapija nesniedz ilgstošus rezultātus.